Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
Мода
25 ноября, 2021
Пластик, латекс, лаковая кожа
25 ноября, 2021
Бахрома и перья
25 ноября, 2021
Темный деним
Шоу бізнес
25 ноября, 2021
Кристен Стюарт рассказала, надеется ли она получить «Оскар»
02 апреля, 2021